Segundo a Agência Brasil – Radiobras, o pesquisador Dr.Geraldo Medeiros Neto relata a descoberta de uma mutação gênica responsável pela deficiência na captação do Iodo pelas células tireóideas. Esta mutação afeta uma proteína essencial, sem a qual a célula é incapaz de produzir os hormônios, resultando na hipofunção glandular. Em laboratório o gene defeituoso foi identificado, isolado, inserido em células sadias in vitro, e acompanhada sua mutação. Constatou-se que este produzia a referida proteína de forma alterada sem capacidade de levar o iodo para o meio intracelular. Outro caso trata da identificação no DNA de uma família que apresentava defeito molecular em um gene da tireoglobulina, onde o filho mais velho apresentou hipotireoidismo e bócio congênito, e uma mulher grávida, cujo feto de sete meses mostrava um bócio de grande volume. Lançando mão de tecnologia inédita, o tratamento consistiu da aplicação de Tiroxina, diretamente no meio intra-uterino (no líquido amniótico). A criança nasceu sem bócio e sem risco de vida. Casos de resistência à insulina também são investigados quanto à mutação de genes receptores do hormônio e da distribuição da glicose. Para esta investigação utiliza-se a técnica Single Strand Conformational Polymorphism – SSCP, que é capaz de mostrar o local exato no DNA onde ocorrem as mutações.
www.radiobras.gov.br/ct/1999/materia_260399_10.htm
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