O hipotireoidismo congênito é uma condição em que o recém-nascido apresenta deficiência na produção dos hormônios tireoideanos. Esta condição é detectada precocemente nos testes de rastreamento ou, como também é conhecido, no teste do pezinho. As consequências da falta de identificação desta deficiência nos primeiros momentos de vida são marcantes. Uma menina de oito anos de idade, portadora de hipotireoidismo congênito não-diagnosticado, foi considerada como portadora de nanismo e retardo mental, tendo sido consultada por mais de doze médicos diferentes e submetida a exaustivos exames laboratoriais sem que um diagnóstico preciso fosse alcansado. No caso desta criança o comprometimento cerebral foi tão relevante que ela chegou a frequentar uma instituição para doentes mentais por mais de dois anos, antes da descoberta e do início do tratamento de reposição hormonal do hipotireoidismo. É realmente preocupante um caso com tanto atraso no diagnóstico, quando já se recomenda a investigação neonatal ou até pré-natal dessa enfermidade.
http://www.amrigs.org.br/revista/45-01-02/pg83a87.pdf
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